• 22 Aprile 2024

Non provare dolore: E’ possibile con una mutazione genetica

Una mutazione genetica può fermare il dolore

Una mutazione genetica può fermare il dolore

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Immagina di non provare dolore. Potresti spezzarti il ​​braccio senza battere ciglio e partorire senza sudare. Questa è la realtà per le persone che non sentono dolore e i loro segreti potrebbero aiutare il resto di noi a spegnere la nostra sofferenza.

Per secoli il problema del dolore ha eluso risposte facili. Fa parte della vita quotidiana di tutti e provoca un’agonia costante per milioni di persone che soffrono di condizioni croniche che rifiutano di rispondere a qualunque trattamento. Ora, però, nuove risposte sulla natura del dolore stanno emergendo non dall’esperienza quotidiana ordinaria, ma dallo straordinario: dalla manciata di persone che non provano affatto dolore.

Questi ‘X-Men’ nella vita reale sono privi di dolore dalla nascita a causa di mutazioni genetiche. E studiarli sta rivelando che, tra tutti gli altri contributori complessi al modo in cui sentiamo il dolore, il ruolo dei nostri geni può essere cruciale.

Si brucia, sanguina ma non sente dolore

Fino a quando aveva 60 anni, Jo Cameron, 71 anni, pensava di essere come tutti gli altri, un po ‘più incline agli incidenti, spensierata e fortunata, forse, ma non in alcun modo che l’avrebbe contraddistinta.

Solo che quando s’è bruciata il braccio sul fornello è stato l’odore della carne bruciata, non il dolore, che l’ha avvertita della ferita. E quando si è tagliata, l’ha notato solo quando ha visto il sangue che colava dalla ferita. E quando la sua auto è finita in un fosso e si è rovesciata, è scesa ed è andata ad aiutare l’autista dell’altra auto coinvolta nello schianto mentre non prestava attenzione alle sue lacerazioni e ai suoi lividi. 

Il mio cervello non mi impedisce di fare cose, il che è davvero stupido, dice.

È stato solo quando Jo ha avuto un’operazione alla mano notoriamente dolorosa che i medici hanno colto sulla sua totale incapacità di provare dolore. Prima della procedura aveva stuzzicato l’anestesista che non avrebbe più avuto bisogno di antidolorifici dopo l’intervento e rimase interdetto quando, visitandola ore dopo, scoprì che era stata di parola. Non un solo milligrammo di paracetamolo aveva superato le sue labbra.

Jo Cameron
Jo Cameron

Nei mesi successivi, Jo ha lavorato con l’anestesista, il dott. Devjit Srivastava del Raigmore Hospital di Inverness e il biologo molecolare dott. James Cox del Wolfson Institute for Biomedical Research presso l’University College di Londra per saperne di più sulla sua straordinaria insensibilità verso il dolore. Grazie alla nostra crescente capacità di analizzare il genoma umano, hanno scoperto che Jo era una di un gruppo crescente, ma ancora minuscolo, di persone nel mondo che hanno geni che li rendono insensibili al dolore.

Nel caso di Jo, hanno scoperto di avere una mutazione in un gene che controlla l’enzima FAAH (acido grasso ammide idrolasi). Questo enzima controlla il rilascio di un lipide cerebrale chiamato anandamide, che si lega ai recettori cannabinoidi sulla superficie delle cellule, parte del sistema chimico mediante il quale le cellule si segnalano a vicenda su dolore, appetito, umore e memoria. 

L’anandamide imita efficacemente gli effetti dei cannabinoidi.

Non sorprende, quindi, che l’anandamide sia diventata nota come la “molecola della beatitudine”.

Jo ha anche mostrato una parziale cancellazione di un gene chiamato FAAH-OUT, che sembra avere un ruolo nella regolazione della FAAH. Questa stranezza genetica ha eccitato gli scienziati perché fornisce una possibile nuova via per lo sviluppo di farmaci per il controllo del dolore.

La sua memoria, dice, è invece senza speranza.

Quante costose chiavi della macchina mio marito ha dovuto comprare, le perdo sempre! Metto giù le cose e non ho idea di dove siano.

Tutte queste caratteristiche possono essere spiegate dai livelli elevati di anandamide di Jo. Gli studi in cui si osserva una perdita della funzione FAAH e l’aumento di anandamide hanno trovato risultati nella diminuzione della sensibilità al dolore, cancellazione di ricordi di paura, riduzione dell’ansia e problemi di memoria a breve termine. Ciò si traduce anche nella guarigione accelerata delle ferite, il che spiega i notevoli poteri di auto-recupero di Jo.

Mi taglio in continuazione ma riesci a malapena a vedere le cicatrici. Quando mi brucio al sole puoi vedere dei segni bianchi, ma guarisco molto velocemente, il che è strano.

Nessun dolore nessun miglioramento (il dolore insegna)

L’anandamide è ciò che rende il caso Jo così eccezionale. Il prof. Chris Eccleston, direttore del Center for Pain Research dell’Università di Bath, afferma che è raro che le persone senza dolore rimangano in buona salute fino a tarda età.

“Se non hai mai provato dolore e non hai paura del danno, il tuo cervello non sviluppa mai quella parte della tua corteccia. Il dolore è un allenatore: un modo per insegnarti i potenziali danni nel tuo ambiente; un modo per guidare il tuo sistema motivazionale in modo da poter evitare il pericolo.

In verità, molti di noi hanno bisogno di dolore per imparare e sopravvivere. 

Abbiamo bisogno di dolore per fornire un contrasto al piacere. Senza di esso, la vita diventa noiosa, noiosa e decisamente indesiderabile

Recentemente i ricercatori che utilizzano la tecnologia di sequenziamento genico sono stati in grado di rintracciare altre caratteristiche genetiche che non sono associate a malattie o cellule danneggiate dal dolore, ma che sembrano influenzare la segnalazione del dolore in tutti noi.

La ricerca suggerisce che i geni influenzano il nostro dolore in due modi: regolando la quantità di antidolorifici naturali nel nostro sistema e regolando i canali chimici ed elettrici lungo i quali vengono trasmessi i segnali del dolore.

Ogni volta che tale ricerca è stata pubblicizzata, molte persone indolenti si sono fatte avanti.

L’afflusso di nuovi volontari è importante perché potrebbe indicare che essere senza dolore non è così raro come si pensava una volta.

Circa una persona su cinque vive con dolore cronico e per alcuni il dolore non svanirà con l’uso di farmaci. Molti antidolorifici esistenti, ad esempio gli oppioidi, sono essenzialmente versioni sofisticate di medicinali a base di erbe. Non sono attentamente mirati al dolore e quindi sono difficili da dosare, il che può portare a dipendenza, overdose e spiacevoli effetti collaterali.

Quindi l’industria farmaceutica, consapevole di questo e della pubblicità che circonda un’epidemia di dipendenza da oppioidi, sta prestando molta attenzione a questa ricerca.

Cosa attiva il dolore?

Il dolore è un sistema estremamente complesso, ed è ancora difficile sapere dove cercare i giusti meccanismi che lo attivano.

Ciò che è importante, è che la genetica non venga considerata separatamente da altri fattori come stress, ambiente, psicologia ed età. Il nuovo campo dell’epigenetica , il modo in cui il nostro ambiente cambia il modo in cui i nostri geni si esprimono , è anch’esso cruciale.

A livello umano, forse la cosa più intrigante delle centinaia di persone indolori che si presentano in tutto il mondo è che esistono davvero. A prima vista, non c’è alcun vantaggio evolutivo nel non provare dolore. Aumenta il rischio di lesioni da tagli, danni che non possono essere percepiti. È probabile che la vita sia breve, perché il cervello ha meno probabilità di apprendere le strategie di auto-protezione.

Eppure ecco Jo, che si avvicina alla vecchiaia, attiva, in salute, piena di entusiasmo per la vita e sentendosi proprio come sempre, per lei vivere senza dolore è normale. 

Questo è tutto ciò che milioni di persone afflitte da dolore cronico potrebbero desiderare. E Jo ritiene che i suoi geni possano essere in grado di aiutarli: è felice di continuare a promuovere la ricerca, per garantire che continui. 

È incredibile, tutto l’interesse attorno a me. Sono una persona molto ordinaria, credo.

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valerio sanna

Vsx Blog : il mio punto di vista sul mondo del web, dell'innovazione e della scienza.

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